Smatra se da su rijetke bolesti one koje se javljaju u manje od pet osoba na 10.000 stanovnika, pa čak i na 100.000, a nisu tako rijetki ni slučajevi kada je zabilježen samo jedan oboljeli na više milijuna. U svijetu je danas registrirano između šest i osam tisuća rijetkih bolesti, a samo u Europi je oko trideset milijuna bolesnika. U Hrvatskoj se operira s brojkom od 250.000 oboljelih, no valja napomenuti da je to okvirna brojka jer dio oboljelih nije prepoznat, a simptomi se ponekad krivo tumače kao da su značajke nekih drugih bolesti.
Ove su bolesti najčešće kronične, degenerativne i progresivne. Među rijetkim bolestima gotovo je četvrtina raznih tumora. Tri četvrtine svih rijetkih bolesti pogađaju djecu, a skoro trećina oboljelih umre prije navršene pete godine života. Više od 80% rijetkih bolesti su genetskog porijekla, a čest su uzrok invalidnosti. Među rijetkim bolestima su, između ostalih, bulozna epidermoliza, teška genetska bolest koja oštećuje kožu, tako osjetljivu da i najmanji dodir može uzrokovati bolne rane, a nuspojave su moguće na očima, probavnom sustavu, udovima itd., Prader Willi sindrom, kojega karakterizira slab tonus mišića, maleni rast, nepotpun spolni razvoj, problemi u ponašanju i kroničan osjećaj gladi, koji često vodi ka pretilost ponekad opasnoj po život, plućna arterijska hipertenzija, poznata i kao PAH, koja uzrokuje ograničenje protoka krvi kroz plućne arterije pa je desna strana srca izložena velikom naporu zbog istiskivanja krvi kroz pluća, sklerodermija, odnosno kronična multisistemska bolest koju obilježavaju upalne žilne i fibrozne promjene kože i unutarnjih organa, od probavnog sustava do pluća, srca i bubrega, Gaucherova bolest ili nedostatak potrebne razine aktivnosti enzima odnosno glukocerebrozidaza, a uzrokuje deformitet kostiju, bolove u kostima i nerazjašnjive prijelome, zaostajanje u rastu kod djece, česti umor i osjećaj slabosti, krvarenje iz nosa ili desni, pojavu masnica i otjecanje trbuha te mnoge druge.
Najveći su problemi neprepoznavanje bolesti, često veoma dug, višegodišnji proces dijagnosticiranja, nedostatak i izuzetno visoka cijena lijekova i terapije, a svakako i nedovoljno razvijena svijest o socijalnim pravima oboljelih koji često ističu da ih pogađa reakcija drugih na ponekad izražene tjelesne promjene i druga ograničenja koja bolest donosi, pa i odbojnost, strah i nedostatak ljudskih kontakata. Iako oboljeli, oni su ljudi baš poput svakoga od nas i imaju pravo nadati se druženjima, izlascima, ljubavnim i spolnim kontaktima, životu u svoj svojoj punini.
Ovogodišnji je Dan rijetkih bolesti obilježen u cijelom svijetu pod sloganom Dan po dan, rukom pod ruku, a u Hrvatskoj se provodila i kampanja Zagrli za rijetke bolesti kojoj je cilj bio podizanje svijesti o njihovu postojanju, ozbiljnosti i težini.
U koprodukciji Hrvatskog saveza za rijetke bolesti i Hrvatskog filmskog saveza snimljen je i dokumentarni film Dan po dan, čija je premijera održana 27. veljače u prepunom zagrebačkom kinu Tuškanac, a projekcije širom Hrvatske. Sniman u više europskih zemalja i s nizom međunarodno relevantnih sugovornika, film je u 45 minuta trajanja nastojao prikazati mnogo priča i životnih sudbina ljudi oboljelih od rijetkih bolesti i članova njihovih obitelji, ali i stručnih mišljenja o mogućim i stvarnim dosezima u borbi protiv takvih bolesti. Film u ime velike kipe koja se sudjelovala u njegovu nastanku potpisuju montažer Damir Čučić, scenaristica Anja Kladar, snimatelj i redatelj Boris Poljak i producentica Vera Robić Škarica.
Duško Popović
popovicdusko@yahoo.com